人类的每个细胞通常有 46 条染色体，分为 23 对。第 7 号染色体有两个拷贝，分别遗传自父母双方。7 号染色体跨越约 1.59 亿个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞 DNA 总量的 5%以上。
第 7 号染色体
确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此对每条染色体上基因数量的估计也各不相同。第 7 号染色体可能包含 900 到 1000 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内中发挥着各种不同的作用。
第 7 号染色体示意图
遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和亮色条带的特征模式。这些条带用于描述基因在每条染色体上的位置。
7 号染色体图
7 号染色体异常会导致以下四种相关疾病
1. 与 FOXP2 相关的言语和语言障碍
FOXP2-相关言语和语言障碍会影响 7 号染色体的几种不同变化，从而导致 FOXP2-相关言语和语言障碍。这些变化涉及含有 FOXP2 基因的 7 号染色体长（q）臂区域。FOXP2相关言语和语言障碍是一种罕见的疾病，会影响儿童早期的言语和语言发育。在一些患者中，言语和语言问题是该疾病的唯一特征。还有一些患者的运动技能（如走路和系鞋带）发育迟缓，并伴有自闭症谱系障碍，其特点是沟通和社会交往能力受损。
FOXP2 相关言语和语言障碍的所有基因变化都会破坏 FOXP2 的活性，而 FOXP2 是正常言语和语言发育的关键基因。一些 FOXP2 相关言语和语言障碍患者的 7 号染色体有一小部分缺失，其中包括 FOXP2 基因和几个邻近基因。还有一些患者的 FOXP2 基因发生了突变。罕见的情况是，FOXP2 基因重排导致 7 号染色体结构相关的言语和语言障碍（如易位），或来自父母双方的两个 7 号染色体拷贝，而不是来自母亲的一个遗传拷贝（这种现象被称为母系单亲双倍性或母系 UPD，下文将从罗素-希尔弗综合征的角度对其进行更详细的描述）。目前还不清楚母体拥有两个 7 号染色体拷贝会如何影响 FOXP2 基因的活性。
与 FOXP2 相关的言语和语言障碍
有时与 FOXP2- 相关的言语和语言障碍有关的其他特征，包括运动发育迟缓和自闭症谱系障碍，可能是由于 7 号染色体上其他基因的变化造成的。例如，在 7 号染色体缺失的患者中，FOXP2 的缺失被认为会扰乱言语和语言发育，而附近基因的缺失则会导致其他体征和症状。
2. 格雷格脑多
戴利综合征
这是一种影响四肢、头部和面部发育的疾病。这些染色体变化涉及包含 GLI3 基因的 7 号染色体短（p）臂区域。该基因对出生前许多组织和器官的发育起着重要作用。
在某些情况下，格雷格脑多畸形综合症（Greigcephalopolysy
在某些情况下，格雷格脑多畸形综合症是由 7 号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排（易位）引起的。其他病例则是由于 7 号染色体短臂上的多个基因（包括 GLI3）缺失所致。多个基因的缺失可导致更严重的疾病，称为格雷格脑多皮病。
dylyyly顺序基因缺失综合症。患有这种疾病的人四肢、头部和面部都会出现发育问题，还会出现癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。
格雷格脑多畸形
戴利综合征
3. 罗素银综合征
这是一种罕见的疾病，特点是生长缓慢、面部特征明显、发育迟缓、言语和语言问题以及学习障碍。
人们通常从母亲和父亲各继承一份染色体。对于大多数基因来说，两个拷贝都能在细胞中表达或 “开启”。但对于某些基因来说，只有从父亲那里继承的拷贝（父亲的拷贝）才会表达。对于其他基因，只有从母亲那里继承的拷贝（母本拷贝）才会表达。基因表达中的这些父母特异性差异是由一种称为 “基因组印记 ”的现象造成的。第 7 号染色体包含一组通常会发生基因组印记的基因；其中一些基因只在母体拷贝中活跃，而另一些基因则只在父体拷贝中活跃。
罗素银综合征
在 7%到 10%的罗素-希尔弗综合征病例中，患者从母亲那里继承了一个 7 号染色体拷贝（母体 UPD），而不是从父母双方各继承一个拷贝。母体UPD会导致患者有两个印记基因的活性拷贝，而没有其他活性拷贝。在这些病例中，7 号染色体上母系和父系的活性基因不平衡是该疾病症状和体征的基础。
4. 赛氏-科茨综合征（Saethre-Chotze
赛氏-科茨综合征
这种罕见疾病的特征是某些颅骨过早融合（颅骨缝过早闭合），从而阻碍了颅骨的正常生长，影响了头部和面部的形状。染色体变化涉及包含 TWIST1 基因的 7 号染色体短（p）臂区。该基因在头部、面部和四肢的早期发育中起着重要作用。
导致萨瑟尔-科茨的染色体异常
导致萨氏综合征的染色体异常包括 7 号染色体和另一条染色体之间的遗传物质易位、7 号染色体体内的遗传物质重排（倒位）或形成异常的环状结构，即 7 号环状染色体。当一条染色体在两处断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。上述每一种染色体变化都会改变或删除 TWIST1 基因，并可能影响附近的基因。
萨特-乔兹
综合症。
如果萨瑟尔-科兹
综合征是由染色体缺失而不是 TWIST1 基因突变引起的，患儿更可能有智力障碍、发育迟缓和学习困难。这些特征通常不会出现在典型的赛斯-科兹综合征病例中。
的典型病例中并不存在。研究人员认为，7 号染色体短臂上其他基因的缺失可能是导致这些额外特征的原因。
5. 威廉斯综合征
是由威廉斯-贝雷（Williams-Beure
在关键区域（如上所述）的遗传物质缺失。研究人员认为，威廉姆斯综合症的特征，包括轻度至中度智力障碍或学习问题、独特的个性特征、独特的面部特征以及心脏和血管（心血管）问题，可能与该区域几个基因的缺失有关。
威廉姆斯综合症
尽管已经确定了一些与威廉姆斯综合症有关的特定基因，但缺失区中的大多数基因与威廉姆斯综合症的体征和症状之间的关系仍在研究之中或尚不清楚。
第 7 号染色体数量或结构的其他变化会导致生长和发育迟缓、智力障碍、独特的面部特征、骨骼异常、语言发育迟缓和其他医学问题。7 号染色体的变化包括每个细胞中该染色体的某些遗传物质出现额外拷贝（部分 7 号染色体三体）或每个细胞中染色体片段缺失（部分 7 号染色体单体）。在某些情况下，7 号染色体的某一部分会异常缺失或复制多个 DNA 构建模块（核苷酸）。也可能出现环状结构，称为环状 7 号染色体。
